LA TRISOMIE 21, C’EST QUOI ?
Il s’agit d’une anomalie génétique : au lieu d’avoir 2 chromosomes en position 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent 3.
Elle est la plus grande cause de déficience intellectuelle au monde. Elle entraîne notamment un retard mental plus ou moins avancé et de possibles malformations cardiaques ou digestives. L’atteinte est variable d’un patient à l’autre, l’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces personnes.
Elle concerne environ 1 grossesse sur 400 et touche 27 000 nouveau-nés chaque année.
QU’EST-CE QU’UN CHROMOSOME ?
Les chromosomes sont composés d’ADN et renferment le matériel génétique. Chacun de nous reçoit 23 chromosomes de chacun de ses parents. Nous avons donc « normalement » 23 paires de chromosomes dont deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme.
COMMENT DÉPISTER LA TRISOMIE 21 LORS DE LA GROSSESSE ?
Un premier dépistage a lieu dans le 3ème mois de grossesse, entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (= absence de règles). Elle évalue la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21 en se fondant sur la combinaisons de trois facteurs :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus à l’échographie
- Le dosage de marqueurs dans le sang (PAPP-A et BHCG) à partir d’une prise de sang réalisée au laboratoire (il n’est pas nécessaire d’être à jeun).
- L’âge de la maman
En fonction du résultat, il peut être nécessaire de réaliser des examens complémentaires :
- Risque inférieur à 1/1000 : pas de tests complémentaires.
- Risque entre 1/1000 et 1/21 : Réalisation d’un DPNI (Dépistage Prénatal non Invasif) à partir d’une prise de sang
Risque > 1/50 : amniocentèse ou choriocentèse : seul examen donnant une information certaine sur la présence ou l’absence d’une trisomie 21 mais étant invasif, il est réalisé en dernier lieu pour limiter les risques de fausses couches.
QU’EST-CE QUE LE DPNI ?
Il s’agit d’une simple prise de sang chez la maman, non invasive pour le fœtus et permettant la recherche de 3 des anomalies génétiques les plus fréquentes : Trisomies 21, 13 et 18. En effet, il se base sur la détection de fragments d’ADN du fœtus qui circulent dans le sang maternel pendant la grossesse.
Ces dépistages sont réalisés au sein de nos laboratoires B2A. Pour toute question, n’hésitez pas à vous adresser au biologiste de votre laboratoire
PEUT-ON VIVRE AVEC LA TRISOMIE 21 ?
La trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie, il est donc tout à fait possible de vivre avec. Le handicap peut se manifester de manière très variable selon les personnes. Le choix est donné aux parents de poursuivre ou non la grossesse après une information complète sur ce qu’implique cette anomalie génétique.
Source : Le dépistage de la trisomie 21, 2018 et 2019 HAS