Génétique
médicale

La génétique est une discipline qui étudie les caractères héréditaires, leur transmission au fil des générations et leurs variations. La réalisation de dosages biologiques est soumise à réglementation.

Le laboratoire B2A d’Epinal est agréé pour les techniques de cytogénétique et de génétique moléculaire. Soucieux de proposer des techniques innovantes, le laboratoire B2A propose depuis 2018 une technique de dépistage prénatal non invasif (appelé DPNI).

Formulaires types

La cytogénétique

Elle  permet   l’étude   du   nombre   et   de   la   structure   des   chromosomes. Notre laboratoire réalise les caryotypes constitutionnels sur lymphocytes circulants à partir de prélèvement de sang (caryotype post-natal).

Les praticiens agréés :

Dr LEFAURE Gérard & Dr PETIT Véronique

 

La biologie moléculaire

Elle permet l’étude du génome. Notre laboratoire est agréé pour l’étude de l’ADN dans le but de rechercher les mutations des principales maladies génétiques :

  • Facteur V Leiden
  • Facteur II
  • Hémochromatose
  • Microdélétions de l’Y
  • Mucoviscidose

Praticiens agréés :

Dr FILHINE TRESARRIEU Pierre & Dr PETIT Véronique

Dépistage trisomie 21 par DPNI

Ce test consiste à isoler, durant la grossesse, de l’ADN du fœtus par simple prélèvement sanguin maternel (sans  risque pour le fœtus). Cette technique innovante permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 en limitant le recours aux prélèvements invasifs (amniocentèse ou ponction de villosités choriales). Ce dosage est, depuis janvier 2019, remboursé par la sécurité sociale. Pour plus d’information n’hésitez pas à solliciter votre médecin ou nos biologistes.

DPNI

Ce test consiste à isoler, durant la grossesse, de l’ADN du fœtus par simple prélèvement sanguin maternel (sans  risque pour le fœtus). Cette technique innovante permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 en limitant le recours aux prélèvements invasifs (amniocentèse ou ponction de villosités choriales). Ce dosage est, depuis janvier 2019, remboursé par la sécurité sociale. Pour plus d’information n’hésitez pas à solliciter votre médecin ou nos biologistes.

 

Indications :

  • Dépistage par marqueurs sériques maternels avec risque compris entre 1/51 et 1/1000
  • Marqueurs sériques maternels non faits ou échographie du 1er trimestre non réalisable (indication non remboursée)
  • Dépistage par marqueurs sériques maternels avec risque ≥ 1/50 (préférence de la patiente)
  • Présence d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13 ou 21 chez un des deux parents
  • Profil de  marqueurs  sériques  maternels  hors  bornes  (en  particulier  évocateur  de trisomie 18) (indication non remboursée)
  • Grossesse multiple sans passer par l’étape des marqueurs sériques maternels
  • Antécédent de grossesse avec trisomie 21

Contre-indications :

  • Transfusion dans les 12 derniers mois chez la patiente
  • Grossesse de plus de 2 fœtus
  • Clarté nucale ≥ 3,5 mm
  • Anomalies échographiques autres
  • Patiente porteuse de trisomie

Précautions :

  • Grossesse de 12 semaines d’aménorrhée et plus
  • 1 Tube spécial Streck de 10 ml (tube ADN free, impératif de le maintenir fermé)
  • Prélèvement à tout moment de la journée
  • Ne pas centrifuger, maintenir à température ambiante à l’abri de la lumière, acheminer sous 7 jours maximum

 

Tarif : 363€ (remboursé en fonction de l’indication)

Résultats rendus sous 10 jours

Un résultat négatif n’est pas sûr à 100% mais réduit considérablement le risque de trisomie 21 dans les groupes à risque.

 

Un résultat positif signifie que la probabilité que l’enfant soit atteint de trisomie 21 est quasi certaine mais ce résultat devra être confirmé par une amniocentèse.