LA TRISOMIE 21, C’EST QUOI ?
Aussi appelé syndrome de Down, il s’agit de l’anomalie chromosomique la plus fréquente : au lieu d’avoir 2 chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent 3.
Elle entraîne notamment une déficience intellectuelle plus ou moins profonde et de possibles malformations cardiaques ou digestives. L’atteinte est variable d’un patient à l’autre et une prise en charge multispécialisée est nécessaire. L’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces personnes.
Elle concerne environ 1 grossesse sur 400 et touche 27 000 nouveau-nés chaque année.
QU’EST-CE QU’UN CHROMOSOME ?
Les chromosomes sont composés des molécules d’ADN et de protéines : ils renferment le matériel génétique. Chacun de nous reçoit 23 chromosomes de chacun de ses parents. Nous avons donc « normalement » 46 chromosomes constituées de 22 paires de chromosomes homologues ainsi que deux chromosomes sexuels :deux X chez la femme et un X et un Y chez l’homme.
COMMENT DÉPISTER LA TRISOMIE 21 LORS DE LA GROSSESSE ?
Lors d’une consultation médicale, toute femme enceinte, sans restriction d’âge, se voit proposer un dépistage de la trisomie 21. Il est possible de réaliser ce dépistage soit au 1er ou 2ème trimestre.
Au premier trimestre, le dépistage combiné s’effectue dans le 3ème mois de grossesse, entre la 11ème et 13ème semaine d’aménorrhée (= absence de règles). Elle évalue la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21 en se fondant sur la combinaisons de trois facteurs :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus par un échographiste agréé
- Le dosage de marqueurs dans le sang (PAPP-A et BHCG) à partir d’une prise de sang réalisée au laboratoire (il n’est pas nécessaire d’être à jeun)
- L’âge de la maman
A partir de la 14ème semaine d’aménorrhée et jusqu’à la 17ème, la stratégie de dépistage est par les seuls marqueurs sériques (AFP et BHCG) et l’âge maternel.
Ces examens sont sans risques pour la grossesse et entièrement pris en charge par l’Assurance maladie. Des documents vous seront demandés pour la bonne réalisation de ces analyses : compte-rendu d’échographie, ordonnance, fiche de renseignement et consentement.
Les résultats seront communiqués au prescripteur, qui vous le communiquera et vous expliquera le suivi de votre grossesse en fonction du risque calculé :
- Risque faible inférieur à 1/1000 : pas de test supplémentaire, le suivi de grossesse sera habituel
- Risque accru entre 1/1000 et 1/51 : un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (DPNI, voir ci-dessous) vous sera proposé. Dans cette indication, le DPNI est remboursé par l’Assurance maladie
- Risque élevé, supérieur ou égal à 1/50 : un caryotype fœtal d’emblée réalisé à partir d’un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse) vous sera proposé. A défaut, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant peut être réalisé avant cet acte invasif.
QU’EST-CE QUE LE DPNI ?
Il s’agit d’un dépistage par une technique innovante et très performante par une simple prise de sang chez la maman. Cet examen est sans danger pour le fœtus. En effet, il se base sur l’analyse de fragments d’ADN du fœtus qui circulent dans le sang maternel pendant la grossesse.
Cet examen est entièrement pris en charge par l’Assurance maladie dans certaines indications :
- Si vous avez un risque accru (> 1/1000) au dépistage par les marqueurs sériques
- En cas de grossesse multiple
- Si l’un des parents du fœtus est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
- En cas d’antécédent de grossesse avec une trisomie 21
Des documents vous seront demandés pour la bonne réalisation du DPNI : compte-rendu d’échographie, ordonnance, fiche de renseignement et consentement, résultat de l’analyse des marqueurs sériques.
Ce test permet de détecter des anomalies des chromosomes 21, 18 ou 13. Les résultats seront communiqués au prescripteur, qui vous les communiquera et vous expliquera le suivi de votre grossesse :
- En cas de résultat négatif, le suivi de grossesse sera habituel
- Si le dépistage est positif : une confirmation par un prélèvement invasif est nécessaire
Ces dépistages sont réalisés au sein de nos laboratoires B2A. Pour toute question, n’hésitez pas à vous adresser au biologiste de votre laboratoire.
PEUT-ON VIVRE AVEC LA TRISOMIE 21 ?
Il est tout à fait possible de vivre avec une trisomie 21. Les atteintes sont très variables selon les personnes. Une prise en charge multispécialisée est mise en place pour améliorer la qualité de vie des patients. Le choix est donné aux parents de poursuivre ou non la grossesse après une information claire et loyale sur ce qu’implique cette anomalie génétique.
Source : Le dépistage de la trisomie 21, 2018 et 2019 HAS