QU’EST-CE QUE C’EST ?

C’est une maladie génétique héréditaire grave. Elle est due à une mutation génétique sur le chromosome X qui entraîne un défaut de production d’un facteur participant à la coagulation (la coagulation est un processus permettant au sang d’arrêter de s’écouler en cas de lésions).

Elle se transmet dans la majeure partie des cas via un parent porteur. Les filles ayant 2 chromosomes X, elles sont le plus souvent porteuses de la maladie mais non malades (l’atteinte des deux chromosomes X est exceptionnelle). Les garçons n’ayant qu’un seul chromosome X, ils sont systématiquement malades si ce dernier est muté.

On parle de maladie récessive lié à l’X : c’est une maladie qui touche les hommes et se transmet par les femmes.

2 types d’hémophilie :

• Type A : la plus fréquente, elle correspond à un déficit en facteur appelé « facteur VIII » (8). Elle touche 1 garçon sur 5000 naissances.
• Type B : elle correspond à un déficit en facteur IX (9). Elle touche 1 garçon sur 25000 naissances.

Le déficit en facteur peut être total ou partiel avec des conséquences qui seront donc plus ou moins graves.

QUELS SONT LES SYMPTÔMES ?

Ce déficit entraîne des saignements plus ou moins graves dès le plus jeune âge (bleus, hématomes, saignements, hémorragies etc.). Ce sont ces problèmes hémorragiques qui déclenchent un bilan de dépistage si la mutation n’est pas connue au sein de la famille.

La complication la plus connue sur le long terme est : l’hémarthrose. Il s’agit d’un épanchement de sang dans les articulations entraînant altération de l’articulation, dégradation du cartilage et déformation articulaire pouvant conduire à des difficultés importantes à se déplacer.

COMMENT FAIRE LE DIAGNOSTIC ?

Face à ces symptômes le médecin prescrit en première intention un bilan de coagulation comprenant un dosage des plaquettes et deux autres analyses appelées TP et TCA.
Le diagnostic de l’hémophilie repose sur l’allongement du TCA, confirmé ensuite par le dosage des facteurs VIII et IX.

Ce bilan est réalisable, sur ordonnance, au sein de vos laboratoires B2A.

Il est important d’exclure également les autres causes de troubles hémorragiques (maladie de Willebrand, anticoagulant circulant, etc).
Si la mutation est connue au sein de la famille, il est possible de réaliser un diagnostic prénatal.