L’hémochromatose est une maladie génétique qui provoque, après de nombreuses années, une accumulation toxique de fer dans l’organisme. Lorsqu’elle est dépistée de manière précoce, l’hémochromatose est facilement traitée par des prélèvements de sang réguliers.
L’hémochromatose peut être définie comme une surcharge chronique en fer d’origine génétique. La surcharge en fer peut aller du simple excès tissulaire sans conséquences cliniques jusqu’aux situations de surcharge massive, susceptibles d’affecter des organes très divers et d’engager le pronostic vital.
QU’EST-CE QUE L’HÉMOCHROMATOSE ?
L’hémochromatose est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.
Cette accumulation de fer se fait très progressivement au fil des années. La maladie évolue mais le patient n’en est pas conscient (sauf dépistage précoce de l’hémochromatose) car les symptômes apparaissent généralement tardivement.
Il existe plusieurs types d’hémochromatose selon le gène touché. La forme la plus fréquente d’hémochromatose est due à une mutation d’un gène appelé HFE situé sur le chromosome 6. Trois autres formes d’hémochromatose existent, en particulier des formes dites juvéniles qui sont observées chez des patients plus jeunes.
QUELS SONT LES SYMPTÔMES ?
Les symptômes de l’hémochromatose sont provoqués par l’accumulation de fer dans certains organes. Ils apparaissent rarement avant l’âge de 35 à 40 ans chez les hommes, 45 à 50 ans chez les femmes, selon l’intensité de la maladie. Avant cet âge, l’accumulation de fer a lieu mais elle reste insuffisante pour provoquer des symptômes.
Lorsque les symptômes ou complications apparaissent, ils sont de plusieurs types selon l’organe atteint :
- Fatigue chronique.
- Pigmentation de la peau, de couleur bronze.
- Atteintes cardiaques : troubles du rythme et insuffisance cardiaque.
- Douleurs articulaires qui sont très évocatrices lorsqu’elles touchent les 2ème et 3ème doigts, rendant la poignée de main douloureuse.
- Baisse de la libido et infertilité.
- Glande thyroïde sous-active (hypothyroïdie).
- Augmentation de volume du foie qui peut évoluer vers une véritable cirrhose avec le risque de développement d’un cancer du foie.
- Apparition d’un diabète, souvent associé à un surpoids, des difficultés à cicatriser, des troubles de la rétine et des reins, etc.
Si le diagnostic est précoce, l’efficacité du traitement évite l’apparition de ces complications et les personnes qui souffrent de cette maladie ont une espérance de vie normale. Néanmoins, entre 2000 et 2500 personnes meurent d’hémochromatose chaque année en France.
COMMENT DIAGNOSTIQUER CETTE MALADIE ?
Le diagnostic repose en 1ère intention sur le dosage de la ferritine (la protéine de stockage du fer) puis du fer sérique et de la mesure du coefficient de saturation de la transferrine (la protéine du sang qui transporte le fer). Ce coefficient est anormalement élevé au-delà de 45 %.
Pour confirmer le diagnostic, le médecin peut également demander la recherche de la mutation souvent à l’origine de l’hémochromatose (test HFE, effectué sur une prise de sang).
Si l’hémochromatose est confirmée, des examens complémentaires seront éventuellement prescrits pour évaluer l’état et le fonctionnement des organes habituellement touchés par cette maladie (foie, cœur, pancréas, testicules, os, etc.).
QUEL EST LE TRAITEMENT ?
Il n’existe pas encore de médicament qui permet de guérir l’hémochromatose. Le traitement de référence actuel consiste à pratiquer des saignées pour réduire le taux de fer dans le sang, et ainsi éviter son dépôt dans les organes.
Ce traitement ne guérit pas l’hémochromatose mais, effectué avec régularité, il compense l’absorption excessive de fer par l’intestin et permet ainsi de stabiliser les taux de fer à des valeurs normales.
Sources :